问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验
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问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测
问题:单选题21-三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人()A 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)B 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C 46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21D 47,XX(或XY),+21E 46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
问题:单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗
问题:单选题戈谢病是()A 常染色体显性遗传B 性连锁隐性遗传C 常染色体隐性遗传D 性连锁显性遗传E 多基因遗传
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低
问题:单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()A 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B 进行肝移植C 酶替代治疗D 保肝+控制感染和酸中毒E 控制酸中毒
问题:单选题关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确()A 智力低下B 皮肤粗糙、发干C 韧带松弛D 身材矮小E 通贯手
问题:问答题糖原累积病的主要临床表现是什么?
问题:单选题除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型
问题:单选题1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()A 呆小病B 苯丙酮尿症C 先天愚型D 佝偻病活动期E 癫癎
问题:单选题7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征
问题:单选题先天性睾丸发育不全综合征()A 染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B 染色体核型为:45,XO/46,XXC 染色体核型为:45,XOD 染色体核型为:48,XXXYE 染色体核型为:46,Xdel(Xp)
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)
问题:单选题Turner综合征的临床特征不包括()A 颈蹼、后发际低B 身材矮小C 主动脉缩窄D 大部分智力落后E 乳头间距宽、原发性闭经