单选题患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）A 47XX（XY），+21B 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）C 46XX（XY）／47，XY（XX），+21D 46XX（XY），-21，+t（21q21q）E 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

题目

单选题

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

47XX（XY），+21

16XY（XX），-14，+t（14q，21q）

46XX（XY）／47，XY（XX），+21

46XX（XY），-21，+t（21q21q）

46XX（XY），-22，+t（21q22q）

参考答案和解析

正确答案： A

解析：暂无解析

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第1题：

患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY)，+21

B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

参考答案：A

第2题：

21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

答案：C

解析：

标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），＋21，此型最常见，占95%。

第3题：

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47，xy(xx)，+21

B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)

C、47，xy(xx)，-21

D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)

E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

参考答案：A

第4题：

一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

A、46XX，-22，+t（21q；22q）
B、46XX，-21，+t（21q；22q）
C、46XY，-21，+t（21q；22q）
D、46XX，-14，+t（14q：2lq）
E、46XY，-14，+t（14q：2lq）

正确答案:D

第5题：

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

A.46xx(xy)，-21，+t(21q21q)
B.46xx(xy)，-22，+t(21q22q)
C.47xx(xy)，+21
D.46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
E.46xx(xy)／47，xy(xx)+21

答案：C

解析：

第6题：

先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为

A.47，XX(或XY)+21

B.46，XX(或XX)，一14+t(14q，21q)

C.46，XX(或XY)--22，+t(21q，22q)

D.46／47，XX(或XY一)，+21

E.45XY(或XX)一14，--21+t(14q，21q)

正确答案：E
略

第7题：

A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

答案：A

解析：

21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

第8题：

某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

A、47.XY(XX)，+21

B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

C、47，XY(XX)，-21

D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

参考答案：A

第9题：

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A、47，XX（XY），+21
B、46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq）
C、45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq）
D、46，XX（XY），－21，+t（2lq）
E、46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）

正确答案:A

第10题：

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A、47，XX（XY），+21
B、46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D、46，XX（XY），-21，+t21q
E、46，XX（XY），-22，+t（21q；22q）

正确答案:A

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