2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）A、47xx（xy），+21B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

题目

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

A、47xx（xy），+21
B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

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第1题：

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

参考答案：D

第2题：

患儿女，4岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。最可能的原因是（）。

A.脑性瘫痪
B.先天性甲低
C.大脑发育不全
D.21-三体综合症
E.生长激素缺乏症

答案：D

解析：

发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现，患者考虑诊断为21-三体综合症。

第3题：

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47，xy(xx)，+21

B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)

C、47，xy(xx)，-21

D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)

E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

参考答案：A

第4题：

帮助老人洗脸的顺序是（）。

A、额部、鼻翼、面颊、眼内眦、眼外眦、耳后、颔部、颈部
B、耳后、颔部、眼内眦、眼外眦、额部、鼻翼、面颊、颈部
C、眼内眦、眼外眦、额部、鼻翼、面颊、耳后、颔部、颈部
D、眼内眦、眼外眦、耳后、颔部、额部、鼻翼、面颊、颈部

正确答案:C

第5题：

男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（　）

正确答案:A

第6题：

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

A．47xx(xy)，+21

B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)

C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21

D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)

E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)

正确答案：A

第7题：

面部“危险三角区”是指：（）

A、鼻根部与上唇三角形区域
B、两眼内眦与鼻尖连线的区域
C、两眼外眦与下颏尖三点连线的区域
D、强调外鼻静脉与海绵窦的关系，无具体范围
E、以上都不是

正确答案:A

第8题：

某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

A、47.XY(XX)，+21

B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

C、47，XY(XX)，-21

D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

参考答案：A

第9题：

A、47xx（xy），+21
B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

正确答案:A

第10题：

男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

A、21-三体综合征
B、18-三体综合征
C、13-三体综合征
D、猫叫综合征
E、4p-三体综合征

正确答案:A

2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦

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