患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
第1题:
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
第2题:
患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.呆小病
E.黏多糖病
第3题:
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )
A、47,xy(xx),+21
B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C、47,xy(xx),-21
D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21
第4题:
先天愚型的特殊面容为()
第5题:
第6题:
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)
第7题:
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
第8题:
某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是
A、47.XY(XX),+21
B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
C、47,XY(XX),-21
D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21
第9题:
男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )
第10题:
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()