患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼

题目

患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

  • A、47XX(XY),+21
  • B、16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
  • C、46XX(XY)/47,XY(XX),+21
  • D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)
  • E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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第1题:

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点


参考答案:D

第2题:

患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


正确答案:B
考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为:(1)智能落后:绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

第3题:

半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是( )

A、47,xy(xx),+21

B、46,xy(xx),-14,+t(14q21q)

C、47,xy(xx),-21

D、46,xy(xx),-21+t(21q21q)

E、46,xy(xx),47,xy(xx)+21


参考答案:A

第4题:

先天愚型的特殊面容为()

  • A、智力落后
  • B、鼻梁低
  • C、两眼外侧上斜
  • D、舌大且厚
  • E、眼距宽,眼裂小

正确答案:B,C,E

第5题:

患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻粱低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是( )。

A.脑性瘫痪
B.先天性甲低
C.大脑发育不全
D.21-三体综合症
E.生长激素缺乏症

答案:D
解析:
发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合症的典型表现,患者考虑诊断为21-三体综合症。

第6题:

2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)


正确答案:A

第7题:

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%


标准答案:B

第8题:

某患儿.6个月。精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,双眼外眦上翘,内眦距离增宽,通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是

A、47.XY(XX),+21

B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)

C、47,XY(XX),-21

D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21


参考答案:A

第9题:

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


    正确答案:A

    第10题:

    2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()

    • A、47xx(xy),+21
    • B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
    • C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
    • D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
    • E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

    正确答案:A

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