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单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A 脑电图B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定

题目
单选题
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
A

脑电图

B

血钙测定

C

尿三氯化铁试验

D

尿甲苯胺蓝试验

E

血镁测定

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第1题：

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿甲苯胺蓝试验

C.血镁测定

D.脑电图

E.血钙测定


正确答案：B
黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，因此选择B。

第2题：

2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。尿有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是( )

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿甲苯胺蓝试验

E、尿三氯化铁试验


参考答案：E

第3题：

2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

该患儿的可能诊断是A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5-羟色氨酸

E、左旋多巴


参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：D


问题 3 答案：A

第4题：

知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定


答案：C
解析：
该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符,故做三氯化铁筛查实验

第5题：

男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

A.脑电困

B.血钙测定

C.尿三氯化铁试验

D.氨基酸学分析

E.血镁测定


正确答案：C
该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验

第6题：

男婴,1岁,出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是( )

A、脑电图

B、尿甲苯胺蓝试验

C、血钙测定

D、尿三氯化铁试验

E、血钙测定


参考答案：D

第7题：

患者，男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

A.血钙测定

B.脑电图

C.血镁测定

D.尿甲苯胺蓝试验

E.尿三氯化铁试验


正确答案：E

第8题：

患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定


参考答案：C

第9题：

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定


答案：B
解析：
考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺 乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症 状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、 脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏 多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。

第10题：

2岁男孩，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定


答案：C
解析：
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。

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