患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）A、尿三氯化铁试验B、尿甲苯胺蓝试验C、血镁测定D、脑电图E、血钙测定

题目

患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

A、尿三氯化铁试验
B、尿甲苯胺蓝试验
C、血镁测定
D、脑电图
E、血钙测定

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第1题：

患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是

A、尿三氯化铁试验

B、尿甲苯胺蓝试验

C、血镁测定

D、脑电图

E、血钙测定

参考答案：A

第2题：

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿甲苯胺蓝试验

C.血镁测定

D.脑电图

E.血钙测定

正确答案：B
黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，因此选择B。

第3题：

2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

参考答案：C

第4题：

知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定

答案：C

解析：

该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符,故做三氯化铁筛查实验

第5题：

男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

A．尿三氯化铁试验

B．尿甲苯胺蓝试验

C．血镁测定

D．脑电图

E．血钙测定

正确答案：A

第6题：

患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

参考答案：C

第7题：

2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。尿有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是( )

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿甲苯胺蓝试验

E、尿三氯化铁试验

参考答案：E

第8题：

2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）。

A．脑电图

B．血钙测定

C．尿三氯化铁试验

D．尿甲苯胺蓝试验

E．血镁测定

正确答案：C

第9题：

男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定

答案：B

解析：

考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。

第10题：

患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是

A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定

答案：A

解析：

本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐

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