单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

题目

单选题

男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％

45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％

45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％

46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

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第1题：

男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

B．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％

C．45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

D．45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％

E．46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

正确答案：C

第2题：

D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为

A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q,21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q,21q)
D.46,XX,-21,+t(14q,21q)
E.45,XX,-21,+t(14q,21q)

答案：C

解析：

D/G易位型半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。所以本题答案为C

第3题：

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A、46,XX,-14,+t(14q:21q)

B、47，XX，+21

C、45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)

D、47,XXX

E、46,XX,-21,+t(21q:21q)

参考答案：B

第4题：

男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

A、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E、46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

正确答案:C

第5题：

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)

答案：B

解析：

唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21，故选B；②嵌合体型；③易位型。选项A为易位型，选项C为携带者核型，选项D不是21-三体综合征的核型，选项E为易位型。

第6题：

先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为

A.47，XX(或XY)+21

B.46，XX(或XX)，一14+t(14q，21q)

C.46，XX(或XY)--22，+t(21q，22q)

D.46／47，XX(或XY一)，+21

E.45XY(或XX)一14，--21+t(14q，21q)

正确答案：E
略

第7题：

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

答案：A

解析：

标准型唐氏综合征的再发风险为1%，女性患者中少数有生育能力，子代发病率为50%。易位型中55%的D/G异位为散发，45%与亲代遗传有关。母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%;父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。题目中该患儿的母亲为D/G平衡易位携带者，故她再次生育发生本病的风险为10%，故选A。

第8题：

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t(14q:21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

参考答案：A

第9题：

易位型21-三体综合征最常见的核型是

A. 46,XY,-13,+t (13q； 21q)
B. 46,XY,-21,+t (21q； 21q)
C. 46,XY,-22,+t (13q； 22q)
D. 46,XY,-14,+t (14q； 21q)
E. 46,XY,-15,+t (15q； 21q)

答案：D

解析：

[考点]易位型21-三体综合征
[分析]易位型21-三体综合征最常见的核型是21号染色体与14号染色体异位，占58.5%。核型是46,XY,-14,+t (14q； 21q)。

第10题：

一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

A、46XX，-22，+t（21q；22q）
B、46XX，-21，+t（21q；22q）
C、46XY，-21，+t（21q；22q）
D、46XX，-14，+t（14q：2lq）
E、46XY，-14，+t（14q：2lq）

正确答案:D

题目

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