男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q）

第1题：

女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见（　）

• A、46xy，-14，+t(14q21q)
• B、46xx，-14，+t(14q21q)
• C、46xy，-21，+t(21q22q)
• D、46xx，-21，+t(21q21q)
• E、46xx，-22，+t(21q22q)

第2题：

先天愚型的核型有：（）

• A、47，XX（XY），＋21
• B、45，XX，－21
• C、46，XX/47，XX，＋21
• D、46，－14，＋t（14q21q）
• E、45，XY，－14，－21，＋t（14q21q）

第3题：

男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

• A、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
• B、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
• C、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
• D、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
• E、46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

第4题：

第5题：

先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）

• A、47，XY（或XX），+21
• B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
• C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
• D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
• E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

第6题：

男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）

• A、47xxy
• B、46xy/47，xxy
• C、48xxxy
• D、49xxxxy
• E、46xy

第7题：

7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

• A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
• B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
• C、46，XX
• D、46，XX，-14，+t（14q21q）
• E、46，XX，-21，+t（14q21q）

第8题：

典型先天性愚型的核型为（）。

第9题：

男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

• A、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
• B、45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
• C、45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
• D、45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
• E、46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

第10题：