在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
第1题：
A、是脑部慢性疾病
B、临床表现是脑神经元的异常放电引起的
C、具有反复发作的倾向
D、癫痫样发作既可以是癫痫患者的临床表现，也可以出现在某些急性疾病中
E、都与遗传代谢病有关
第2题：
常见以急性和亚急性起病的三类神经系统疾病是
A．肿瘤、感染、血管性病
B．外伤、感染、血管性病
C．退行性变性、感染、血管性病
D．遗传代谢病、感染、血管性病
E．肿瘤、遗传代谢病、退行性变性
第3题：
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病
E、苯丙酮尿症
第4题：
遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括（）以上的家庭成员。
第5题：
新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？
第6题：
有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是
A、一种常染色体显性遗传性代谢病
B、一种X染色体显性遗传性代谢病
C、一种常染色体隐性遗传性代谢病
D、一种X染色体隐性遗传性代谢病
E、X染色体缺失
第7题：
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
A．血氨
B．腰椎穿刺
C．血遗传代谢病筛查
D．尿遗传代谢病筛查
E．患儿及父母染色体检查
第8题：
A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集
B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上
C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书
D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节
E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意
第9题：
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）。
第10题：
家族史对于诊断神经系统遗传性疾病非常重要。