何为遗传代谢病?

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何为遗传代谢病?
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相似问题和答案

第1题:

何为伴性遗传、限性遗传和从性遗传?人类有哪些性状是伴性遗传的?


正确答案: 伴性遗传是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状,而是因为内分泌及其它因素使某些性状或只出现雌方或雄方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。
人类中常见的伴性遗传性状如色盲、A型血友病等。

第2题:

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。


正确答案:氨基酸;隐性

第3题:

有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

A、一种常染色体显性遗传性代谢病

B、一种X染色体显性遗传性代谢病

C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

E、X染色体缺失


参考答案:C

第4题:

串联质谱分析技术是新生儿遗传代谢病确诊的有力手段。


正确答案:错误

第5题:

简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。


正确答案: 遗传代谢病的代谢紊乱表现为:①代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床出现相应症状;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱;③代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足。

第6题:

戈谢病为()

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、常染色体显性遗传
  • C、常染色体不完全显性遗传
  • D、伴性隐性遗传
  • E、伴性显性遗传

正确答案:A

第7题:

先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。


正确答案:常染色体隐性;中枢神经系统

第8题:

戈谢病是

A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传

答案:A
解析:

第9题:

健康的父母生育的新生儿不会罹患遗传代谢病。


正确答案:错误

第10题:

什么是遗传代谢病?


正确答案: 所有的细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持,必须靠不断进行的物质代谢过程。这种过程的每一步骤都必须有相应的酶(或受体、载体、膜泵等)参与。当某种酶的基因发生了突变不能产生该种酶或生产了无活性的酶的时候,就会导致有关的代谢途径受阻,产生一系列的临床表现,甚至危及生命。这就是遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病.绝大多数是常染色体隐性遗传。