简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
第1题：
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
A．血氨
B．腰椎穿刺
C．血遗传代谢病筛查
D．尿遗传代谢病筛查
E．患儿及父母染色体检查
第2题：
新生儿遗传代谢病筛查血片采集前必须与家长签订知情同意书。
第3题：
A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集
B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上
C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书
D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节
E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意
第4题：
根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
第5题：
新生儿遗传代谢病筛查程序是什么？
第6题：
遗传代谢病筛查血片采集采血针必须经过消毒后方可重复使用。
第7题：
遗传代谢病血片采集部位在新生儿脚后跟任何部位。
第8题：
有关苯丙酮尿症病因的说法，正确的是
A、一种常染色体显性遗传性代谢病
B、一种X染色体显性遗传性代谢病
C、一种常染色体隐性遗传性代谢病
D、一种X染色体隐性遗传性代谢病
E、X染色体缺失
第9题：
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。
第10题：
先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。