多选题患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。A血钙、磷、碱性磷酸酶B染色体分析C特异性酶活性测定D尿黏多糖检查E骨骼X摄片F25（OH）D

题目

多选题

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）。

血钙、磷、碱性磷酸酶

染色体分析

特异性酶活性测定

尿黏多糖检查

骨骼X摄片

25（OH）D

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第1题：

患儿女，8．6岁。因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B3期，阴毛B3期。手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是

A．单纯乳房早发育

B．真性性早熟

C．Mccune—Albright综合征

D．先天性肾上腺皮质增生症

E．原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

正确答案：B

第2题：

患者男，22岁，因“骨痛、身高变矮4年”来诊。4年前始有骨痛，身高变矮，曾在外院诊为“骨质疏松”，予补钙治疗，效果不佳。2年前，提重物时发生左侧肱骨骨折，已治愈。近3年来，患者经常在两餐之间出现上腹痛，伴有反酸、嗳气及胃灼热。近半年来，间断头痛，视力下降。查体：BP100/70mmHg；身高165cm（2年前身高170cm）；意识清楚；心、肺、腹部未见异常；脊柱胸椎后凸，四肢未见畸形。患者入院后应行的检查是（）

A、血生化
B、脊柱和四肢X线片
C、腹部B超
D、视力及视野检查
E、胃镜
F、颅脑X线片

正确答案:A,B,C,D,E,F

第3题：

简要病史女性，40岁。主诉：因乏力、心悸、活动后气促12个月门诊就诊，近1年半月经量过多。

参考答案：问诊内容现病史：1．根据主诉及相关鉴别询问(1)发病诱因：劳累、应用药物、月经量多、痔出血。(2)全身症状：疲倦、乏力、心悸等与运动、体位、情绪变化的关系。(3)呼吸困难（气促）的程度，加重及缓解的因素，有无夜间阵发性呼吸困难。(4)有无头晕、耳鸣、意识障碍，有无咳嗽、咳痰、咯血、发热、有无皮疹、关节痛、口腔溃疡。(5)有无其他慢性失血征象（如痔出血、黑粪、血尿、鼻出血），有无尿色发黄或酱油色尿，有无皮肤、黏膜出血。(6)病后饮食、大便、睡眠、体重变化情况。2．诊疗经过(1)是否曾到其他医院就诊，做过何种检查。(2)治疗情况：用药、效果。相关病史：1．有无药物过敏史。2．与该病有关的其他病史：既往有无心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病、妇科疾病（子宫肌瘤、功能性子宫出血）史，有无手术史（尤其胃部手术史），有无毒物接触史。3．月经史、婚育史，个人饮食习惯。问诊技巧1．条理性强，能抓住重点。2．能围绕病情询问。参考诊断缺铁性贫血

第4题：

A、酶替代治疗
B、口服补充钙剂
C、肌注维生素D₃
D、口服罗盖全
E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F、若并发感染控制感染

正确答案:A,E,F

第5题：

患儿，女，8岁半。因乳房增大，身高增长加速1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房Ⅳ期，阴毛B1期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是（）

A、单纯乳房早发育
B、真性性早熟
C、McCune-Albright综合征
D、先天性肾上腺皮质增生症
E、原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

正确答案:B

第6题：

女性，40岁。主诉：因乏力、心悸、活动后气促12个月门诊就诊，近1年半月经量过多。请针对该案例，说明问诊内容与技巧。

正确答案: 问诊内容
现病史：
1.根据主诉及相关鉴别询问
（1）发病诱因：劳累、应用药物、月经量多、痔出血。
（2）全身症状：疲倦、乏力、心悸等与运动、体位、情绪变化的关系。
（3）呼吸困难（气促）的程度，加重及缓解的因素，有无夜间阵发性呼吸困难。
（4）有无头晕、耳鸣、意识障碍，有无咳嗽、咳痰、咯血、发热、有无皮疹、关节痛、口腔溃疡。
（5）有无其他慢性失血征象（如痔出血、黑粪、血尿、鼻出血），有无尿色发黄或酱油色尿，有无皮肤、黏膜出血。
（6）病后饮食、大便、睡眠、体重变化情况。
2.诊疗经过
（1）是否曾到其他医院就诊，做过何种检查。
（2）治疗情况：用药、效果。
相关病史：
1.有无药物过敏史。
2.与该病有关的其他病史：既往有无心脏病、胃肠道疾病、肝肾疾病、妇科疾病（子宫肌瘤、功能性子宫出血）史，有无手术史（尤其胃部手术史），有无毒物接触史。
3.月经史、婚育史，个人饮食习惯。
问诊技巧
1.条理性强，能抓住重点。
2.能围绕病情询问。参考诊断缺铁性贫血

第7题：

患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。提示：血钙2．5mmol／L（N=2．23～2．8mmol／L）、磷1．16mmol/L（N=1．3～2．1mmol／L）、碱性磷酸酶160．7U／L（N=119～450U／L），尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。目前应作什么判断（）

A、佝偻病
B、黏脂累积病
C、先天性软骨发育不全
D、黏多糖病
E、先天性骨发育不全
F、先天性甲状腺功能减低症

正确答案:D

第8题：

女孩，6岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B3期，阴毛P2期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断的是

A、单纯性乳房早发育

B、真性性早熟

C、McCune-Albright综合征

D、先天性肾上腺皮质增生症

E、原发性甲状腺功能减低症伴性早熟

参考答案：B

第9题：

A、血钙、磷、碱性磷酸酶
B、染色体分析
C、特异性酶活性测定
D、尿黏多糖检查
E、骨骼X摄片
F、25（OH）D

正确答案:A,D,E,F

第10题：

A、钙、磷、碱性磷酸酶
B、染色体分析
C、特异性酶活性测定
D、尿黏多糖检查
E、骨骼X摄片
F、25（OH）D₃

正确答案:A,D,E,F

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P10

题目

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