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男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A、经常伸舌B、表现呆滞C、皮肤粗糙D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

  • A、经常伸舌
  • B、表现呆滞
  • C、皮肤粗糙
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌
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第1题：

男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

A．经常伸舌

B．皮肤粗糙

C．表现呆滞

D．眼距宽

E．双侧通贯掌


正确答案：B

第2题：

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 苯丙酮尿症

E. 黏多糖病


正确答案：A
略

第3题：

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为（ ）


正确答案：A

第4题：

下列哪项不是21-三体综合征的特点（）
A.张口伸舌，流涎多
B.皮肤粗糙增厚
C.精神运动发育迟缓
D.眼裂小，眼距宽
E.常合并先天性畸形


答案：B
解析：

第5题：

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A、18-三体综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、苯丙酮尿症
D、粘多糖病
E、21-三体综合征

答案：E
解析：
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。
3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

第6题：

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%


标准答案：B

第7题：

患儿，2岁，因体格智力发育落后来诊，体 检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊 断考虑为
A.苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D.呆小病 .
E.黏多糖病


答案：B
解析：
考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为：（1)智能落后。（2)生长发育落后，四肢 短,韧带松弛，关节可过度弯曲，腹部膨隆可伴有脐疝。（3)特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦 上斜；鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多；头小而圓，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。（4)皮肤特点：可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

第8题：

符合21-三体综合征临床表现的是

A．眼距宽

B．张口伸舌

C．通贯手

D．手指粗短

E．皮肤白皙


正确答案：ABCD

第9题：

21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽
B、张口伸舌，流涎多
C、皮肤粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神运动发育迟缓

答案：C
解析：
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。
3.特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。
5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。

第10题：

21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽
B.张口伸舌，流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓

答案：C
解析：
本病主要特征如下。①特殊面容：鼻梁扁平、眼距宽、眼裂小；口半张，舌常伸出口外，流涎多；舌裂纹。②智能及体格发育障碍：中度智力低下；体格发育落后，性发育延迟。③四肢特点：四肢张力低下，皮肤细嫩，常有通贯手，手宽厚，小指短。故选C。考点：21-三体综合征的临床表现

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