男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）A、经常伸舌B、表现呆滞C、皮肤粗糙D、眼距宽E、双侧通贯掌

题目

男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A、经常伸舌
B、表现呆滞
C、皮肤粗糙
D、眼距宽
E、双侧通贯掌

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第1题：

男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

A．经常伸舌

B．皮肤粗糙

C．表现呆滞

D．眼距宽

E．双侧通贯掌

正确答案：B

第2题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A、21-三体综合征标准型
B、21-三体综合征D、G易位型
C、18-三体综合征
D、21-三体综合征嵌合型
E、其他类型染色体病

正确答案:D

第3题：

21－三体综合征名词解释

正确答案：21-三体综合征又称先天愚型，是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为：智力低下，特殊面容，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题：

21-三体综合征可能的病因有哪些？如何减少21-三体综合征的发生？

正确答案: 病因：
1）母亲妊娠时年龄过大
2）放射线
3）病毒感染
4）化学因素
5）遗传因素
减少：
1）母亲在妊娠前后应避免X线照射，勿滥用化学品，预防病毒感染；
2）母亲妊娠年龄不要太大，35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查；
3）凡子代有先天愚型，或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，亲代（父、母）应检查染色体核型，如为D/G易位，应参加产前筛查；如为21/21易位不能生育，因子代将均为患者。
4）检查证实胎儿为先天愚型者，应中断妊娠。
这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

第5题：

21-三体综合征（　）

正确答案:D

第6题：

唐氏综合征就是（）

A、13-三体综合征
B、18-三体综合征
C、21-三体综合征
D、5P-综合征

正确答案:C

第7题：

什么是21-三体综合征？

正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第8题：

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G／G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体

参考答案：D

第9题：

男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

A、21-三体综合征
B、18-三体综合征
C、13-三体综合征
D、猫叫综合征
E、4p-三体综合征

正确答案:A

第10题：

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A、21-三体综合征标准型
B、21-三体综合征D、G易位型
C、18-三体综合征
D、21-三体综合征嵌合型
E、其他类型染色体病

正确答案:B

男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndro

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