男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪

题目

男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）

A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

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第1题：

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

参考答案：E

第2题：

男婴,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()。

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.先天性脑发育不全

E.脑性瘫痪

正确答案：C

第3题：

患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

A、唐氏综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

参考答案：D

第4题：

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

A、先天愚型
B、先天性脑发育不全
C、呆小病
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案：D

解析：

临床表现
患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
1.神经系统以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。
2.外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

第5题：

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

第6题：

患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-三体综合征;

B、呆小病;

C、先天性脑发育不全;

D、苯丙酮尿症;

E、脑性瘫痪;

答案：D

第7题：

1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A．先天愚型

B．呆小病

C．先天性脑发育不全

D．苯丙酮尿症

E．脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第8题：

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-_体综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

参考答案：D

第9题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第10题：

1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A:先天愚型
B:呆小病
C:先天性脑发育不全
D:苯丙酮尿症
E:脑性瘫痪

答案：D

解析：

苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠

题目

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