患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是()

题目
单选题
患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是()
A

唐氏综合征

B

呆小病

C

先天性脑发育不全

D

苯丙酮尿症

E

脑性瘫痪

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第1题:

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第2题:

1岁男孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案:D
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后,色素降低,汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出,而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第3题:

患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是

A、唐氏综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪


参考答案:D

第4题:

患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是

A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪

答案:D
解析:
苯丙酮尿症的临床表现有:①神经系统,智能发育落后,肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐;②外貌,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸,有特殊的鼠尿样臭味,此为苯丙酮尿症的特征性表现,唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征,故选D。

第5题:

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案:D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,主要危害神经系统,表现为智力落后、癫痫、易激惹等,同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症,选择D考点:小儿先天疾病鉴别

第6题:

患儿,男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-三体综合征;

B、呆小病;

C、先天性脑发育不全;

D、苯丙酮尿症;

E、脑性瘫痪;


答案:D

第7题:

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征 S

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案:D
苯丙酮尿症主要表现:神经系统损害,黑色素缺乏,鼠尿样体臭。

第8题:

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-_体综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪


参考答案:D

第9题:

1岁男孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A:先天愚型
B:呆小病
C:先天性脑发育不全
D:苯丙酮尿症
E:脑性瘫痪

答案:D
解析:
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后,色素降低,汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出,而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第10题:

患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()

  • A、癫痫
  • B、呆小病
  • C、先天愚型
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病

正确答案:D

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