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某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（　　）。

题目
单选题
某患儿，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发色黄，尿有鼠尿味，最可能的诊断是（　　）。
A

克汀病

B

苯丙酮尿症

C

21-三体综合征

D

糖原贮积症

E

黏多糖病

参考答案和解析
正确答案： B
解析：
智力低下是苯丙酮尿症临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。智力发育明显落后于正常儿，语言障碍最明显，同时，还有行走困难、步态不稳，80%的患儿有脑电图异常，25%～35%患儿有癫痫发作，且不易控制。
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第1题：

患儿，男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-三体综合征;

B、呆小病;

C、先天性脑发育不全;

D、苯丙酮尿症;

E、脑性瘫痪;


答案：D

第2题：

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

A．先天愚型

B．呆小病

C．先天性脑发育不全

D．苯丙酮尿症

E．脑性瘫痪


正确答案：D
解析：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

第3题：

患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

A、唐氏综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪


参考答案：D

第4题：

患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是

A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪

答案：D
解析：
苯丙酮尿症的临床表现有：①神经系统，智能发育落后，肌张力减低、抬头困难及难以控制的抽搐；②外貌，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；③患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，有特殊的鼠尿样臭味，此为苯丙酮尿症的特征性表现，唐氏综合征、呆小病、先天性脑发育不全和脑性瘫痪均无此特征，故选D。

第5题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第6题：

患儿男，5岁。只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠尿样臭味，尿中苯丙酮酸多次检查(+)。其母如要再次生育，应该采取

A、羊水细胞检查，如(+)，终止妊娠

B、终止妊娠

C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂

D、避免近亲结婚

E、出生后数日做Guthrie试验，如(+)，开始治疗


参考答案：E

第7题：

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案：D
苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

第8题：

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A、21-_体综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪


参考答案：D

第9题：

1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A:先天愚型
B:呆小病
C:先天性脑发育不全
D:苯丙酮尿症
E:脑性瘫痪

答案：D
解析：
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第10题：

患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

  • A、癫痫
  • B、呆小病
  • C、先天愚型
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病

正确答案:D

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