第1题：
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿有“鼠尿味”
第2题：
(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第3题：
10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
第4题：
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断（）
第5题：
第6题：
（2011）男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T
、T
、TSH测定
E.染色体核型分析
第7题：
(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第8题：
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、呆小病
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
第9题：
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
第10题：
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）