典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。

题目
填空题
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。
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第1题:

典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶

D、二氢生物蝶啶还原酶

E、氨基转移酶


参考答案:B

第2题:

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

答案:D
解析:
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。典型是由于苯丙氨酸-4-羟化酶(PH)缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。因此答案为D。

第3题:

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

A、PTS

B、PPH4S

C、DHPR

D、PH

E、GTP-CH


参考答案:D

第4题:

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。


正确答案:苯丙氨酸-4-羟化酶;苯丙氨酸;酪氨酸

第5题:

有关非典型PKU不恰当的说法是()

  • A、占PKU的10%~15%
  • B、四氢生物蝶呤缺乏
  • C、神经系统表现突出
  • D、尿蝶呤谱分析确诊
  • E、饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤

正确答案:E

第6题:

有关非典型PKU不恰当的说法是

A.占PKU的10%~15%
B.神经系统表现突出
C.饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤
D.四氢生物蝶呤缺乏
E.尿蝶呤谱分析确诊

答案:C
解析:

第7题:

非典型PKU是由于_____________,_______________或_______________缺乏所致。


正确答案:鸟苷三磷酸环化水合酶;6-丙酮酰四氢喋呤合成酶;二氢生物喋呤还原酶

第8题:

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

A、属常染色体显性遗传

B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


参考答案:AE

第9题:

典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()

  • A、葡萄糖-6-磷酸酶
  • B、苯丙氨酸氢化酶
  • C、四氧生物喋呤
  • D、淀粉酶
  • E、机制尚不明确

正确答案:B

第10题:

典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。


正确答案:苯丙氨酸;苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮酸