白化病
枫糖尿病
半乳糖血症
戈谢病
进行性肌营养不良
第1题：
目前我国尚不能进行产前诊断的遗传病为
A、多基因遗传病
B、单基因遗传病
C、染色体病
D、有明显形态改变的先天畸形
E、部分酶缺陷所致的代谢遗传病
第2题：
关于红细胞酶缺陷的检测，错误的是
A、PK活性下降也可见于再障、白血病等
B、G-6-PD活性下降见于蚕豆病
C、G-6-PD活性下降还见于某些药物性溶血性贫血、感染等
D、G-6-PD及PK酶活性检测，其特异性高
E、酶缺陷所致的急性溶血期，其酶活性的检测结果也可靠
第3题：
白化病的病因是
A.膜转运异常
B.合成酶缺乏
C.羟化酶缺陷
D.转移酶缺陷
E.酪氨酸酶缺乏
第4题：
下列哪种酶先天性缺陷患白化病（ ）。
A、色氨酸羟化酶
B、酪氨酸脱羧酶
C、酪氨酸酶
D、转甲基酶
E、变位酶
第5题：
A.色氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.脯氨酸羟化酶
E.酪氨酸转氨酶
第6题：
诊断继发性氨基酸代谢紊乱可采用的检验是
A、异常的DNA检测
B、产前筛查酶缺陷
C、产后检测酶缺陷
D、血清氨基酸检测
E、肌酐清除率测定
第7题：
此题为判断题(对，错)。
第8题：
苯酮酸尿症患者缺陷的酶是
A、酪氨酸转氨酶
B、酪氨酸酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、酪氨酸羟化酶
E、多巴脱羧酶
第9题：
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）
A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
第10题：
当脑内苯丙氨酸增多时，可抑制（）酶活性，致使酪氨酸生成（）的代谢途径受阻。