什么是定位突变，常用的定位突变方法及其原理。

题目

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相似问题和答案

第1题：

故障定位的常用方法是什么？

正确答案: 告警性能、数据分析法、仪表测试法、替换法、经验处理法。

第2题：

简述化学切割错配检测基因突变的基本原理及其优、缺点。

正确答案: 化学切割错配（chemical cleavage of mismatch，CCM）通过在DNA：DNA或DNA：RNA异源杂合双链核酸分子中发生C错配（如A-C、T-C、C-C配对）处，能被羟胺和哌啶切割，如系T错配，能被四氧化锇切割的特点，先将野生型探针与待检样品杂交，再分别用羟胺、哌啶和四氧化锇处理；根据凝胶电泳中DNA片段数量和大小判断样品中有无突变、突变位置及类型等。
优点：准确率高，无非特异性切割，检出率高，达100%，结合荧光检测系统还可提高其灵敏度达1突变/10个细胞，可用于长达2kb片段。
缺点：步骤多，费时，使用有毒化学物质。

第3题：

突变的类型和三种常用的检测方法及其原理？

正确答案: 突变包括基因突变和染色体畸变。前者又包括点突变和移码突变，后者包括染色体数目的畸变和染色体结构的畸变。
常用的检测方法有：Ames试验、微核试验、果蝇伴性隐性致死试验等。
A.mes试验原理：Ames试验是利用组氨酸缺陷型的鼠伤寒沙门氏菌突变株为测试指示菌，观察其在某种药物下回复突变为野生型的一种测试方法。组氨酸缺陷型的鼠伤寒沙门氏菌在缺乏组氨酸的培养基上不能生长，但是加有致突变原的培养基上培养，则可使突型产生回复突变成为野生型，即恢复合成组氨酸的能力，于是就能在缺乏组氨酸的培养基上成长为菌落，通过计数菌落，就可以估算药物诱变性的强弱。检测系统中还包括大鼠的肝微粒体酶S9体外模拟体内代谢活化系统，使药物在体外受到与体内类似的氧化活化作用，故可测试出间接诱变原。
微核试验原理是骨髓细胞经致突变物作用，其染色体发生畸变以致断裂，其断裂的碎片在分裂间期留在了子代细胞内形成的一个或几个圆形或椭圆结构的小块物质，由于它比普通细胞核要小，故称之为微核。所以观察骨髓细胞中的微核率，有助于检查药物是否具有致突变作用。
果蝇伴性隐性致死试验的原理是：SLRL是利用隐性基因在伴性遗传中的交叉遗传而设计的。雄性果蝇（接触药物）X染色体的突变传给F1代雌性果蝇，F1代雌性果蝇为杂合型，不能表达；而F1代雌性果蝇又传给F2代雄性果蝇，F2代雄性果蝇为半合型，能表达。所以如果亲代雄性果蝇接触药物后X染色体出现隐性致死突变，则F1代雌性果蝇不表达，而F2代雄性果蝇中因有一半接受了这个已发生突变的X染色体，结果F2代雄性果蝇数目比雌性果蝇少了一半。

第4题：

简述杂合双链分析检测基因突变的基本原理及其优、缺点。

正确答案: 杂合双链分析（heteroduplex analysis，HA）原理在于有缺失突变的待检DNA与野生型DNA探针杂交后，形成的异源杂合双链DNA在错配处会产生单链的环形突起，无突变则无此结构，这两种杂交后形成的双链DNA在凝胶电泳时会产生不同的迁移率，据此可以判断待检DNA样品中有无缺失突变。
优点：简单、快速。
缺点：适用范围较小，限于200-300bp片段，且不能确定突变位置，检出率一般为80%。

第5题：

在定位一个新的细菌菌株上的DNA多聚酶Ⅲ基因时，能利用使该基因失活的非条件致死突变吗？为什么？

正确答案: ①不能；②因为DNA多聚酶Ⅲ的突变一定是致死的，它会阻断对生命至关重要的功能：DNA复制。

第6题：

试叙述回复突变及其原理。

正确答案: 菌株由原养型经诱变到营养缺陷型，再经诱变成原养型的过程，或者由原养型经诱变产生“0”实变株，再经诱变的原养型的过程称为回复突变。
原理：基因突变和突变的不定向性。

第7题：

突变类型及其遗传效应是指什么？

正确答案: 1、突变类型：
①点突变：DNA大分子上一个碱基的变异。分为转换和颠换。
②缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。
③插入：一个原来没有的碱基或一段原来没有的核苷酸链插入到DNA大分子中间。
④倒位：DNA链内重组，使其中一段方向倒置。
2、突变的遗传效应：
①遗传密码的改变：错义突变、无义突变、同义突变、移码突变
②对mRNA剪接的影响：一是使原来的剪接位点消失；二是产生新的剪接位点。
③蛋白质肽链中的片段缺失：

第8题：

什么是六点定位原理？什么是过定位和欠定位？

正确答案: 一个未定位的工件其空间位置是不确定的，有六个自由度，若采用六个支撑钉限制其六个自由度，就成为六点定位原理。
夹具上两个或以上的定位元件，重复限制工件的一个或几个自由度的现象，称为过定位。按加工要求，应该限制的自由度而没有被限制的定位称为欠定位。

第9题：

简述酶促切割错配检测基因突变的原理及其优、缺点。

正确答案: 酶促切割错配（enzyme mismatch cleavage，EMC）利用T4内切核酸酶VII识别12种错配碱基并在附近进行酶切的特性，将核酸探针与待检分子杂交，有点突变时杂交分子中有错配出现，为T4内切核酸酶VII识别切割，根据凝胶电泳中片段数量和大小判断有无突变。
优点：能对DNA：RNA异源杂合分子进行分析，最长检测片段达1.5kb。
缺点：产生非特异性切割，检出效率不能保证100%，必须设立内对照。

第10题：

遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）

A、遗传流行病学研究
B、分离分析
C、连锁分析
D、突变筛查

正确答案:C

什么是定位突变，常用的定位突变方法及其原理。

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