单选题患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E 线粒体遗传（65～67共用题干）

患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，体重7．5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症

B、毛发上皮瘤

C、结节性硬化症

D、癫痫

E、毛囊角化病

下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤

B、甲周纤维瘤

C、鲛鱼皮斑

D、卵圆形或叶状白斑

E、表皮痣

该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传

B、X连锁遗传

C、常染色体显性遗传

D、多基因遗传

E、Y连锁遗传

患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症

B、毛发上皮瘤

C、结节性硬化症

D、癫痫

E、毛囊角化病

下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤

B、甲周纤维瘤

C、鲛鱼皮斑

D、卵圆形或叶状白斑

E、表皮痣

该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传

B、X连锁遗传

C、常染色体显性遗传

D、多基因遗传

E、Y连锁遗传

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、肾上腺脑白质营养不良

B、结节性硬化症

C、苯丙酮尿症

D、Sturge-Weber综合征

E、神经纤维瘤病Ⅰ型

对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常

B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D、白细胞ASA活性增高

E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

该病主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传