血清T3、T4、TSH测定
染色体检查
胸部X线摄片
免疫球蛋白测定
测血清苯丙氨酸浓度
第1题：
患儿，8个月，因上感发热，体温39.8℃，突然出现双眼凝视，意识丧失，全身抽搐。该患儿惊厥的原因可能是
第2题：
患儿，女，8个月。1周前诊断为急性肺炎，3天前出现双眼凝视无神，面色发灰，皮肤淤血花纹，无反应或哭闹。查体：体温38.7℃，心率145次/分，血压55/35mmHg，脉搏细速，诊断该患儿出现（）
第3题：
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检査
C.胸部X线摄片
D.测血清苯丙氨酸浓度
E.心脏彩超
第4题：
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
第5题：
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关（）
第6题：
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）
第7题：
3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
第8题：
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片
B、颅脑MRI
C、基因检测
D、染色体检查
E、超声心动
该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征
B、克氏综合征
C、猫叫综合征
D、呆小症
E、13-三体综合征
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查
B、颅脑CT
C、基因检测
D、X线胸片
E、超声心动
该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周
B、妊娠12～15周
C、妊娠16～20周
D、妊娠23～26周
E、妊娠27～30周
第9题：
2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
第10题：
X线胸片
颅脑MRI
基因检测
染色体检查
超声心动