患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，

第1题：

第2题：

第3题：

第4题：

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

• A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
• B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
• C、眼发育不良、耳道闭锁
• D、睾丸小、乳房发育
• E、翼颈、乳头间距宽

第5题：

2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37.3℃，脉搏108次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

• A、血清T3、T4、TSH测定
• B、染色体检查
• C、胸部X线摄片
• D、免疫球蛋白测定
• E、测血清苯丙氨酸浓度

第6题：

3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

• A、血清T3、T4、TSH测定
• B、染色体检查
• C、胸部X线摄片
• D、测血清苯丙氨酸浓度
• E、免疫球蛋白测定

第7题：

患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）

• A、X线胸片
• B、颅脑MRI
• C、基因检测
• D、染色体检查
• E、超声心动

第8题：

第9题：