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单选题新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。A 先天性甲状腺功能减低症B 苯丙酮尿症C 肾上腺皮质增生症D 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E 以上都是

题目
单选题
新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。
A

先天性甲状腺功能减低症

B

苯丙酮尿症

C

肾上腺皮质增生症

D

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

E

以上都是

参考答案和解析
正确答案： E
解析： 暂无解析
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第1题：

根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。( )

此题为判断题(对，错)。


正确答案：√

第2题：

不是新生儿筛查疾病是

A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症

答案：C
解析：
目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（南方）等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。

第3题：

根据《新生儿疾病筛查管理办法》,目前我国新生儿疾病筛查病中不包括()。

A.苯丙酮尿症

B.听力障碍

C.先天性白内障

D.先天性甲状腺功能减低症


参考答案：C

第4题：

目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。


正确答案:正确

第5题：

下列不属于新生儿疾病筛查项目的是

A.新生儿听力筛查
B.苯丙酮尿症的筛查
C.先天性甲状腺功能减退症筛查
D.先天性肾上腺皮质增生
E.新生儿病理性黄疸

答案：E
解析：

第6题：

我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

A．先天性甲状腺功能低下

B．糖原累积病

C．苯丙酮尿症

D．先天性肾上腺皮质增生

E．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症


正确答案：B
我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

第7题：

新生儿遗传代谢病筛查包括

A.先天性甲状腺功能低下
B.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C.A+B+C
D.A+B
E.苯丙酮尿症

答案：C
解析：

第8题：

新生儿疾病筛查不包含的项目是()

A、先天性甲状腺功能减低症(CH)

B、苯丙酮尿症(PKU)

C、呆小症

D、地贫筛查

E、半乳糖血症


正确答案：C

第9题：

全国新生儿疾病筛查病种包括（）

  • A、先天性甲状腺功能减低症
  • B、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病
  • C、听力障碍
  • D、视力障碍

正确答案:A,B,C

第10题：

新生儿遗传代谢病筛查包括（）

  • A、苯丙酮尿症
  • B、先天性甲状腺功能低下
  • C、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  • D、A+B
  • E、A+B+C

正确答案:E

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