患者,男性,2岁,身材矮小,智力差,颜面发育畸形,塌鼻梁,眼距宽,牙齿萌出迟缓,错畸形,舌肥大,齿痕明显,可能罹患疾病为

题目
单选题
患者,男性,2岁,身材矮小,智力差,颜面发育畸形,塌鼻梁,眼距宽,牙齿萌出迟缓,错畸形,舌肥大,齿痕明显,可能罹患疾病为()
A

呆小症

B

垂体性侏儒症

C

甲状腺功能亢进症

D

肢端肥大症

E

甲状旁腺功能减退症

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第1题:

下列临床表现中哪一项不是Down综合征的表现

A.智力正常
B.面部扁平,眶距增宽,鼻梁低宽
C.上颌发育不足
D.牙齿萌出迟缓
E.牙周破坏严重

答案:A
解析:

第2题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

假如该患儿染色体检查为47,XX(或XY),+21,除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲

答案:B
解析:
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

第3题:

先天性卵巢发育不全综合征( )

A.生长迟缓,身材矮小,有颈蹼,后发际低,乳头间距宽,青春期无性征发育,原发性闭经

B.生长迟缓,身材矮小,身体各部比例匀称,与其实际年龄相符,青春期性征发育延迟

C.生长迟缓,身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,面部黏液水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、伸出口外

D.生长发育迟缓,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,张口伸舌,通贯手

E.生长迟缓,身材特别矮小,躯干长而四肢和手足特别短小,无特殊面容


参考答案:A

第4题:

患者,男性,2岁,身材矮小,智力差,颜面发育畸形,塌鼻梁,眼距宽,牙齿萌出迟缓,错畸形,舌肥大,齿痕明显,可能罹患疾病为()

  • A、呆小症
  • B、垂体性侏儒症
  • C、甲状腺功能亢进症
  • D、肢端肥大症
  • E、甲状旁腺功能减退症

正确答案:A

第5题:

先天愚型的特殊面容为()

  • A、智力落后
  • B、鼻梁低
  • C、两眼外侧上斜
  • D、舌大且厚
  • E、眼距宽,眼裂小

正确答案:B,C,E

第6题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案:C
解析:
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

第7题:

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()

  • A、21-三体综合征
  • B、高精氨酸血症
  • C、先天性甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症

正确答案:A

第8题:

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是( )。


正确答案:B

第9题:

患儿,身材矮小,身材比例匀称,智力正常,上下颌骨体积小,牙齿迟萌,乳牙迟脱,牙列拥挤错,可能罹患疾病为()

  • A、呆小症
  • B、垂体性侏儒症
  • C、甲状腺功能亢进症
  • D、肢端肥大症
  • E、甲状旁腺功能减退症

正确答案:B

第10题:

多选题
先天愚型的特殊面容为()
A

智力落后

B

鼻梁低

C

两眼外侧上斜

D

舌大且厚

E

眼距宽,眼裂小


正确答案: B,C,E
解析: 暂无解析