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脆性X综合征的临床表现有（）

题目
单选题
脆性X综合征的临床表现有（）
A

智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B

智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂

C

智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D

智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E

智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

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第1题：

身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸

A.脆性X综合征

B.Kilinefelter综合征

C.Turner综合征

D.Down综合征

E.呆小症


参考答案：A

第2题：

面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A.Down综合征

B.脆性X综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Rett综合征


参考答案：B

第3题：

什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?


参考答案：脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。

第4题：

什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

第5题：

可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）

  • A、小头畸形
  • B、21—三体综合征
  • C、脆性X综合征
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症

正确答案:D,E

第6题：

外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性

A.Down综合征

B.脆性X综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Rett综合征


参考答案：C

第7题：

属于性染色体疾病的有

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、XYY综合征和X三体综合征

D、脆性X染色体综合征

E、真(假)两性畸形


参考答案：ABCDE

第8题：

外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子

A.脆性X综合征

B.Kilinefelter综合征

C.Turner综合征

D.Down综合征

E.呆小症


参考答案：B

第9题：

外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）

  • A、脆性X综合征
  • B、Kilinefelter综合征
  • C、Turner综合征
  • D、Down综合征
  • E、呆小症

正确答案:B

第10题：

脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

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