问答题试述超声诊断胎儿畸形的价值。

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试述超声诊断胎儿畸形的价值。

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第1题：

超声诊断出生缺陷的主要技术特点有哪些()。

A.此类出生缺陷必须存在解剖异常，且畸形必须明显到足以让超声影像所分辨和显现

B.超声诊断受胎儿发育时间孕龄局限，大部分非致死性畸形须出生后随访

C.若超声检查发现与染色体疾病有关的结构畸形，须行胎儿染色体核型分析确诊

D.超声仅能作为产前筛查的手段

E.超声对胎儿微小的形态改变检出率高

正确答案：ABC

第2题：

女性，26岁，停经23周。产前B超检查如图，结合超声图像，最可能的诊断为 ( )

A、前置胎盘

B、正常晚期妊娠

C、胎儿畸形，脑积水

D、胎儿畸形，腹壁裂

E、脉络膜囊肿

参考答案：C

第3题：

诊断地中海贫血可采用

A．磁共振检查胎儿内脏

B．绒毛细胞检查染色体

C．检测DNA

D．超声波检查胎儿畸形

E．X线检查胎儿表型

正确答案：C
C。地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应(PCR)技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交 (ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。

第4题：

女性，28岁，停经24周。产前超声检查如图，最可能的诊断为

A.胎儿脑水肿
B.正常中期妊娠
C.胎儿畸形，脑积水
D.胎儿畸形，腹壁裂
E.透明隔囊肿

答案：C

解析：

侧脑室增宽，呈无回声区，>2cm，胎儿双顶径增宽。

第5题：

超声检测胎儿肺及胸腔可显示：①胎肺囊腺瘤样畸形：②胎儿膈疝；③胎儿胸腔积液；④由于胎儿肺含气，超声无法显示肺内病变

A、④

B、①②

C、①②③

D、①②④

E、①③

参考答案：C

第6题：

女，26岁，停经23周。产前B超检查如图，结合超声图像，最可能的诊断为

A．前置胎盘

B．正常晚期妊娠

C．胎儿畸形，脑积水

D．胎儿畸形，腹壁裂

E．脉络膜囊肿

正确答案：C

第7题：

诊断珠蛋生成障碍性贫血可采用

A、磁共振检查胎儿内脏

B、绒毛细胞检查染色体

C、检测DNA

D、超声波检查胎儿畸形

E、X线检查胎儿表型

参考答案：C

第8题：

胎儿染色体非整倍体异常往往伴有超声可诊断的结构畸形。()

此题为判断题(对，错)。

正确答案：√

第9题：

女，29岁，停经28周，产前超声检查如图，最可能的诊断为

A．胎儿畸形，脑积水

B．胎儿畸形，腹壁裂

C．胎儿畸形，室间隔缺损

D．胎儿畸形，无脑儿

E．胎儿畸形，露脑畸形

正确答案：D

第10题：

女性，28岁，停经27周，产前超声检查如图，最可能的诊断为

A.胎儿畸形，脑积水
B.胎儿畸形，脐膨出
C.胎儿畸形，多囊肾
D.胎儿畸形，无脑儿
E.胎儿畸形，露脑畸形

答案：D

解析：

颅骨强回声光环消失，眼球突出呈蛙样面容且羊水过多。

试述超声诊断胎儿畸形的价值。

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