神经管畸形属于什么遗传病？（）

第1题：

第2题：

21-三体综合征属于（）

A染色体病

B性连锁遗传病

C先天性代谢缺陷病

D神经管缺陷病

EX连锁隐性遗传病

A
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型，属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常，发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响，致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，标准染色体核型为47，XX(XY)+21，是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。

第3题：

第4题：

以下有关神经管缺陷的说法，哪项是不正确的？（）

• A、神经管缺陷是指在胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天性畸形，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、枕骨裂脑露畸形等
• B、测量孕妇血中甲胎蛋白水平是筛查神经管缺陷的有效方法
• C、神经管畸形发生的重要因素之一是妊娠期间孕妇体内缺乏叶
• D、神经管缺陷不属于常规的产前检查项目

正确答案:D

第5题：

下列哪种疾病属于单基因遗传病？（）

A先天性心脏病

B多指（趾）

C苯丙酮尿症

D神经管畸形

C
略

第6题：

第7题：

下列哪些是多基因遗传病？（）

A先天性心脏病

B多指（趾）

C苯丙酮尿症

D神经管畸形

E唇腭裂

A,B,D,E
略

第8题：

第9题：

下列哪些疾病属于遗传性疾病？（）

A先天愚型（唐氏综合征）

B神经管畸形

C先天性心脏病

D克疔病

E“海豹样”畸形儿

A,B,C
略

第10题：

孕早期孕妇高热主要引起胎儿何种畸形（）。

• A、骨骼畸形
• B、内脏畸形
• C、神经管缺陷
• D、颜面异常
• E、两性畸形

正确答案:C