先天愚型
脆性X染色体综合征
重度精神发育迟滞
苯丙酮尿症
半乳糖血症
第1题：
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A.头发呈黄褐色
B.皮肤白皙
C.智力低下
D.尿有鼠臭味
E.皮肤湿疹
第2题：
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。
第3题：
患儿男，16岁。自幼性格温顺，常被同龄人捉弄、嘲笑，上学成绩欠佳，尤其数学成绩最差，读完小学课程，各门功课均不及格。体格检查无明显异常，韦氏智力测验成绩为65。该患儿的表现符合A、轻度精神发育迟滞
B、中度精神发育迟滞
C、重度精神发育迟滞
D、儿童孤独症
E、儿童多动综合征
该患儿的相当智龄为A、0～3岁
B、3～6岁
C、6～9岁
D、9～12岁
E、12～15岁
若该患儿诊断为精神发育迟滞，关于其合并疾病说法错误的是A、精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型
B、精神发育迟滞者症状以情感障碍，行为障碍为突出表现
C、智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主
D、若合并精神分裂症，该患者疗效比智力正常者差
E、癫痫在精神发育迟滞中也较常见
采用多轴诊断时，精神发育迟滞应为A、Ⅰ轴
B、Ⅱ轴
C、Ⅲ轴
D、Ⅳ轴
E、Ⅴ轴
第4题：
苯丙酮尿症的临床表现主要为（）
第5题：
患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）
第6题：
下列关于Down综合征的描述不正确的是
第7题：
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
第8题：
苯丙酮尿症临床表现最突出的是
A、行为异常
B、智能发育落后
C、皮肤和虹膜色浅
D、尿及汗液呈鼠尿样臭味
E、肌张力减低
第9题：
患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）
第10题：
为最常见的染色体疾病
母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大
其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜
40％患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°
约1／2患儿并发先天性心脏病