女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发

题目

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊后应()

  • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
  • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
  • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
  • E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
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第1题:

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是( )

  • A、白化病
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第2题:

单选题
女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是()
A

白化病

B

脑白质营养不良症

C

甲状腺功能低下

D

苯丙酮尿症

E

糖原累积症


正确答案: D
解析: 暂无解析

第3题:

患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应()

  • A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
  • B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
  • C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
  • E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

正确答案:C

第4题:

单选题
患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊后应()
A

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B

立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E

立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生


正确答案: C
解析: 暂无解析

第5题:

单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()。
A

继发性甲状腺素缺乏

B

酪氨酸不足

C

继发性肾上腺素不足

D

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E

生物蝶呤缺乏


正确答案: D
解析: 暂无解析

第6题:

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、白化病

正确答案:A

第7题:

单选题
患者,女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼球4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。确诊首选检查是()
A

测定血糖

B

测定血苯丙氨酸浓度

C

染色体检查

D

测定血酪氨酸值

E

肝脏活检病理学检查


正确答案: E
解析: 暂无解析

第8题:

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。 诊断首先考虑()

  • A、脑苷脂沉积症
  • B、肝豆状核变性
  • C、半乳糖血症
  • D、糖原累积病
  • E、脂肪肝

正确答案:D

第9题:

单选题
患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗()
A

Ceredase注射

B

化疗

C

脾切除

D

肝移植

E

青霉胺口服


正确答案: C
解析: 暂无解析

第10题:

单选题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A

白化病

B

脑白质营养不良

C

甲状腺功能低下

D

苯丙酮尿症

E

糖原累积病


正确答案: B
解析: 暂无解析