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常见的出生缺陷有哪些？

题目

常见的出生缺陷有哪些？

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相似问题和答案

第1题：

有哪些人群是出生缺陷高危人群?


参考答案：出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括：(1)夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;(2)曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;(3)不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;(4)年龄超过35岁的准备怀孕妇女;(5)期接触高危环境因素(化工染料、放射线)的育龄男女等。

第2题：

常见焊缝表面缺陷有哪些？


正确答案: （1）未熔合
（2）咬边

第3题：

常见的小型钢材表面缺陷有哪些?


参考答案：在轧制过程中有：轧辊缺陷、折叠、乱份、错位、耳子、麻面、皱纹、轧痕、角裂、纵裂;在精整过程种有：打伤、划伤、螺旋状缺陷。

第4题：

目前我国出生缺陷发生率较高的疾病有哪些？


正确答案: 目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病是：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、唐氏综合征。

第5题：

发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的辅助检查手段有哪些？


正确答案: 辅助检查的选择应结合临床症状、体征、病史综合考虑，尽量用无损伤、灵敏度和准确性高的方法，以确保胎儿、新生儿以及孕产妇的安全。
（1）超声诊断：B超检查在产前及产后的出生缺陷诊断中具有不可替代的作用。尤其是对神经管缺陷有较高的准确性，有助于腹部器官如肝、胆、脾、肾的先天畸形的诊断。彩色多普勒检查对先天性心脏病的诊断有重要作用。
（2）X线检查：X线检查包括X线摄影和造影检查。头部X线摄影有助于脑积水、小头畸形、单脑室等的诊断，胸部X线摄影有助于膈疝、先天性心脏病，以及胸廓、脊柱畸形的诊断，腹部X线摄影有助于肠道、肝、肾、脊柱等畸形的诊断，四肢X线摄影有助于骨、关节畸形和相关综合征的诊断。此外，对消化道梗阻畸形还可采用钡剂造影，呼吸道畸形可采用碘剂造影。
（3）尸体解剖和病理切片观察：对死胎、死产儿、死亡新生儿进行病理解剖或对标本进行切片观察，有助于先天畸形，特别是内脏畸形的诊断。
（4）染色体检测技术：染色体形态检查及分带技术有助于染色体异常的诊断和鉴别诊断，如唐氏综合征（21－三体综合征）、18－三体综合征等。
（5）血液生化学及免疫学检查：一些用于血液生化学及免疫学检查，如甲胎蛋白（AFP）、人体绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（E3）、某些糖、脂肪、氨基酸的检测，有助于遗传代谢性疾病的诊断；病毒学及血清免疫学检查有助于宫内感染所致出生缺陷的诊断。
（6）其他：CT及MRI可进行体层摄影，对身体各器官的形态、结构缺陷有很高的准确性；心电图可用于先天性心脏病的辅助诊断等。

第6题：

出生缺陷有哪些分类？


正确答案: 出生缺陷种类很多。从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程分类，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等；
②根据病因分类，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷；
③根据缺陷的形成方式分类，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症；
④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良。
⑤根据胚胎学和病理学分类，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。

第7题：

钢焊缝常见的缺陷有哪些？其中危害最大的缺陷有哪几种？


正确答案: 焊缝上常见的缺陷有裂纹、气孔、夹渣、未焊透（熔入不足）、未熔合（熔入不良）、咬边、弧坑、焊瘤和烧穿等，其中危害最大的是裂纹、未焊透和未熔合。

第8题：

连铸坯常见的缺陷有哪些?


参考答案：连铸坯表面不得有肉眼可见的裂纹、重叠、翻皮、结疤、夹杂、深度或高度大于3mm的划痕、压痕、擦伤、气孔、皱纹、冷溅、耳子、凸块、凹坑和深度大于2mm的发纹。连铸坯横截面不得有缩孔、皮下气泡。

第9题：

目前能提供专项检查的出生缺陷疾病有哪些？


正确答案: 目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合症、溶酶体贮积症、性别发育异常、家庭性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒）等。
不同的实验室检测的病种不同，妇女在孕前应当根据需要进行以上疾病和感染的相关专项检查。各地应根据检查结果进行科学指导，提出预防建议。专项检查和预防措施应遵循检查对象自愿知情的原则。

第10题：

出生缺陷的危害有哪些？


正确答案: 出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给患儿本人和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，同时使社会各方经济负担沉重，制约了出生人口素质的提高。

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