具有智力低下及特殊面容的疾病是（）A、21-三体综合征B、苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减低症D、先天性肾上腺皮质增生症E、原发性免疫缺陷病

题目

具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A、21-三体综合征
B、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、先天性肾上腺皮质增生症
E、原发性免疫缺陷病

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第1题：

下列哪些是甲状腺功能低下的表现()

A.智力低下

B.腹胀

C.特殊面容

D.兴奋

E.生长发育迟缓

参考答案：ABCE

第2题：

有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
E.智力低下，癫痫发作

答案：B

解析：

第3题：

先天性甲状腺功能低下的临床表现，不包括

A、新生儿生理性黄疸时间延长

B、智力及生长发育正常

C、具有特殊面容和皮纹特点

D、各种生理功能低下的表现

E、皮肤粗糙，有黏液性水肿

参考答案：B

第4题：

先天愚型最具有诊断价值是（）

A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手

正确答案:B

第5题：

具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A、先天性甲状腺功能减低症
B、苯丙酮尿症
C、21-三体综合征
D、先天性肾上腺皮质增生症
E、肝豆状核变性

正确答案:A,B,C

第6题：

先天愚型最具有诊断价值是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清，T、T检查

D.智力低下

E.特殊面容，通贯手

正确答案：B
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大．本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

第7题：

散发性呆小症的临床表现，不包括（）

A、新生儿生理性黄疸时间延长
B、智力低下及生长发育迟缓
C、具有特殊面容和皮纹特点
D、各种生理功能低下的表现
E、皮肤粗糙，有黏液性水肿

正确答案:C

第8题：

先天愚型最具有诊断价值的是( )

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

正确答案：B

第9题：

先天愚型的主要特点为（）

A、肥胖，身矮，肝肿大，低血糖
B、面容丑陋，耳聋，多发骨畸形
C、头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下
D、身矮，智力低下，皮肤粗糙
E、特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

正确答案:E

第10题：

生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。（　）

正确答案:错误

具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

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