眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

题目

参考答案和解析

正确答案:常染色体隐性遗传或常染色体显性；14q11；多腺苷酸转换结合蛋白-2

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第1题：

配伍题

假肥大型肌营养不良症基因位点位于（　）|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于（　）|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于（　）|低钾型周期性瘫痪基因位点位于（　）|强直性肌营养不良症基因位点位于（　）

A

4q35

B

19q13.3

C

Xp21

D

5q11～13

E

1q31～32

正确答案： D,B

解析：暂无解析

第2题：

多选题

下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）

A

Duchenne型肌营养不良症

B

Becker假肥大型肌营养不良症

C

面肩肱型肌营养不良症

D

肢带型肌营养不良症

E

眼咽型肌营养不良症

正确答案： B,A

解析：暂无解析

第3题：

问答题

简述眼咽型肌营养不良症的临床特点。

正确答案：眼咽型肌营养不良症，为常染色体显性遗传病。青年和成年发病，多在45岁以后，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清。CK正常或轻度升高。

解析：暂无解析

第4题：

多选题

假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）

A

DMD

B

面肩肱型肌营养不良症

C

BMD

D

肢带型肌营养不良症

E

眼咽型肌营养不良症

正确答案： D,C

解析：暂无解析

第5题：

填空题

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

正确答案：常染色体隐性遗传或常染色体显性,14q11,多腺苷酸转换结合蛋白-2

解析：暂无解析

第6题：

假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）

A、DMD
B、面肩肱型肌营养不良症
C、BMD
D、肢带型肌营养不良症
E、眼咽型肌营养不良症

正确答案:A,C

第7题：

下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）

A、Duchenne型肌营养不良症
B、Becker假肥大型肌营养不良症
C、面肩肱型肌营养不良症
D、肢带型肌营养不良症
E、眼咽型肌营养不良症

正确答案:A,B

第8题：

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

正确答案:常染色体隐性遗传或常染色体显性；14q11；多腺苷酸转换结合蛋白-2

第9题：

关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确

A、肌无力和肌萎缩多为对称性

B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致

C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见

D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微

E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"

参考答案：E

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），

题目

参考答案和解析

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