2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚

第1题：

第2题：

第3题：

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）

• A、护肝治疗
• B、补充维生素D和钙剂
• C、低苯丙氨酸饮食
• D、终生给予甲状腺激素制剂
• E、不需用药，继续观察

第4题：

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

• A、染色体检查
• B、血尿氨基酸检查
• C、血清T3、T4、TSH检查
• D、尿黏多糖检查
• E、脑电图检查

第5题：

9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

• A、21-三体综合征
• B、先天性甲状腺功能减低症
• C、苯丙酮尿症
• D、粘多糖病
• E、软骨发育不良

第6题：

2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

• A、先天愚型
• B、先天性甲状腺功能减低症
• C、黏多糖病
• D、苯丙酮尿症
• E、软骨发育不良

第7题：

2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

确诊的实验室检查为( )
A.血尿氨基酸检查
B.脑电图检查
C.染色体检查
D.尿黏多糖检查
E.血清T、T、TSH检查

第8题：