伴有身材矮小的疾病有（）A、Turner综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、肝豆状核变性E、苯丙酮尿症

题目

伴有身材矮小的疾病有（）

A、Turner综合征
B、先天性甲状腺功能减低症
C、21-三体综合征
D、肝豆状核变性
E、苯丙酮尿症

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第1题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

参考答案：C

第2题：

下列疾病不属常染色体隐性遗传

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、Turner综合征

参考答案：E

第3题：

手足徐动见于以下哪种疾病?()

A、肝豆状核变性

B、苯丙酮尿症

C、枫糖尿症

D、异戊酸血症

E、21-三体综合征

答案：A

第4题：

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

答案：B

解析：

有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

第5题：

《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

答案：B

解析：

在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

第6题：

母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C．苯丙酮尿症、21-三体综合征

D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

正确答案：B
先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。

第7题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病

答案：C

解析：

母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。

第8题：

下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、肝豆状核变性

D、黏多糖病

E、Turner综合征

参考答案：E

第9题：

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症

答案：D

解析：

苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

第10题：

我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
D.21-三体综合征，半乳糖血症
E.21-三体综合征，苯丙酮尿症

答案：A

解析：

伴有身材矮小的疾病有（）A、Turner综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、肝豆状核变性E、苯丙酮尿症

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