肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
体内有过多的苯丙酮酸
组氨酸羟化酶被抑制
血酪氨酸浓度下降
酪氨酸羟化酶被抑制
二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
磷酸果糖激酶缺乏
肌磷酸化酶缺乏
第1题：
21-三体综合征
苯丙酮尿症
缺铁性贫血
巨幼细胞性贫血
先天性甲状腺素减少症
第2题：
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
第3题：
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
第4题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
第5题：
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）
第6题：
、T
、TSH测定在正常范围。第7题：
第8题：
、T
、TSH测定在正常范围。