单选题苯丙酮尿症的临床特征是（）A 智力低下、色素减少、癫痫发作B 智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作C 智力低下、色素减少、鼠尿臭味D 智力低下、鼠尿臭味、湿疹E 智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作

题目

单选题

苯丙酮尿症的临床特征是（）

A

智力低下、色素减少、癫痫发作

B

智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

C

智力低下、色素减少、鼠尿臭味

D

智力低下、鼠尿臭味、湿疹

E

智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作

参考答案和解析

正确答案： B

解析：暂无解析

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第1题：

下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显

B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗

正确答案：B

第2题：

苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。

参考答案：苯丙酮尿症的主要临床表现有：患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常大多患儿有不同程度的白化现象(肤白、黄发、颜色异常)。
　　其分子机理为：由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。γ-氨基丁酸和5-羟色胺使脑发育的重要物质。体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响γ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

第3题：

“Kanner三联症”是

A、儿童多动症的基本临床特征

B、儿童孤独症的的基本临床特征

C、儿童品行障碍的基本临床特征

D、短暂性抽动障碍的基本临床特征

E、多发性运动和发音抽动障碍的基本临床特征

参考答案：B

第4题：

苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）

A、喂养困难
B、皮肤色泽浅
C、智力落后
D、汗液鼠尿味
E、毛发枯黄

正确答案:D

第5题：

苯丙酮尿症特征性的临床表现是

A．喂养困难

B．皮肤色泽浅

C．智力落后

D．汗液鼠尿味

E．毛发枯黄

正确答案：D

第6题：

苯丙酮尿症特征性的临床表现是

A．智力和生长发育落后

B．皮肤和虹膜色泽浅

C．毛发枯黄、稀疏

D．呕吐、喂养困难

E．尿及汗液有鼠尿样臭味

正确答案：E

第7题：

A、皮肤、虹膜色泽变浅

B、发热、咳嗽

C、特殊面容

D、腹泻、呕吐

E、皮疹

苯丙酮尿症的临床特点是（）

正确答案：A

第8题：

苯丙酮尿症的临床最主要的症状是()。

A.呕吐

B.皮肤变白

C.喂养困难

D.智力低下

E.步态不稳

参考答案：D

第9题：

苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是

A.智能发育落后

B.惊厥

C.毛发皮肤色泽变浅

D.肌张力增高

E.尿和汗液有鼠尿臭味

正确答案：E

第10题：

苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

苯丙酮尿症的临床特征是（）

题目

参考答案和解析

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