何谓线粒体病?简述线粒体病的遗传学分类。

题目

何谓线粒体病?简述线粒体病的遗传学分类。

如果没有搜索结果或未解决您的问题,请直接 联系老师 获取答案。
相似问题和答案

第1题:

能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是()

  • A、点突变
  • B、mt DNA的大规模缺失
  • C、mt DNA的大规模插入
  • D、源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失

正确答案:A

第2题:

线粒体遗传病的遗传特点。


正确答案: (1)母系遗传:母亲传给子代,不论男女,而不会由父亲传给子代。
(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。
(3)存在阈值效应与剂量效应。
(4)在细胞分裂时,子代细胞的突变比例可能发生漂移,导致表型改变。

第3题:

细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病诊断是

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

E、线粒体病


参考答案:C

第4题:

下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变()

  • A、肌电图的改变
  • B、脑脊液乳酸增高
  • C、肌肉活检见RRF纤维
  • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
  • E、电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常

正确答案:C

第5题:

线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)


正确答案:是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病,包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变。

第6题:

什么叫线粒体遗传病?


正确答案: 由线粒体DNA突变所致疾病,为母系遗传。

第7题:

简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


正确答案:正常情况下,线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化,产生三磷酸腺苷(ATP),并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病;同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等;脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维(RRF)及电镜可见线粒体的形态和数量异常;部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

第8题:

遗传病的分类中基因病包括

A、单基因遗传病

B、线粒体病

C、分子病

D、多基因遗传病

E、染色体病


参考答案:ABCD

第9题:

线粒体病的临床表现。


正确答案:(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
(2)肌无力,瘫痪或眼肌麻痹,运动不耐受。
(3)神经系统受累,生长发育迟缓,惊厥等。
(4)视网膜色素变性,心脏受累,心律失常或心脏增大。
(5)血乳酸和丙酮酸增高。
(6)可有肾小管功能异常,肝脏受累。

第10题:

简述“线粒体学”及“线粒体医学”的由来。


正确答案: 上个世纪80年代,由于线粒体DNA结构的阐明及其遗传的半自主性。“线粒体学”就已发展成为一门相对独立的学科。90年代中期以来,由于发现线粒体DNA的变异与100多种疾病有关,因而“线粒体医学”又迅速兴起。

更多相关问题