患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）A、家族遗传B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏D、焦磷酸酶先天缺陷E、苯丙氨酸缺乏

题目

患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为（）

A、家族遗传
B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D、焦磷酸酶先天缺陷
E、苯丙氨酸缺乏

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第1题：

头发色黄干枯，稀疏易落，多属

A、精血不足

B、血虚受风

C、疳积病

D、肾虚或血热

E、因禀赋不足所致

参考答案：A

第2题：

成人头发色黄干枯，稀疏易落，多属

A、精血不足

B、血虚受风

C、疳积病

D、肾虚或血热

E、以上都不是

参考答案：A

第3题：

小儿头发稀疏黄软，生长迟缓，甚至久不生发，多因

A、气血亏虚

B、先天不足

C、疳积

D、血虚受风

E、肾虚

参考答案：B

第4题：

患儿，9月龄。出生后羊乳喂养，未添加辅食，查体：形体虚胖、毛发稀疏、色黄，睑结膜苍白，脾脏轻度肿大。外周血Hb78g/L，MCV>94fl，MCH>32pg。下列关于患儿的说法，正确的有：

A.营养性缺铁性贫血
B.营养性巨幼细胞贫血
C.除及时添加辅食外应该同时给予叶酸治疗
D.骨髓象常提示增生活跃，以红细胞系增生为主

答案：B,C,D

解析：

第一步，本题考查生物医学知识。
第二步，B项：MCV指红细胞平均体积，正常值是80～94f1。題干中MC大于正常值，提示为巨幼细胞性贫血。B项正确。
C项：巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或（及）维生素B12缺乏。叶酸缺乏的病因是摄入不足，需要增加量。所以该患儿除及时添加辅食外应该同时给予叶酸治疗。C项正确。
D项：巨幼细胞性贫血骨髓象常呈增生活跃，红系细胞增生明显各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。可知，该患儿骨髓象常提示增生活跃，以红细胞系增生为主。D项正确。
因此，选择BCD选项。

第5题：

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S

男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症主要表现：神经系统损害，黑色素缺乏，鼠尿样体臭。

第6题：

患儿，女，2岁。头发稀疏黄软，生长迟缓，枕后发稀的临床意义是( )

A、脾胃虚弱

B、肾精不足

C、劳神伤血

D、血虚受风

E、血热化燥

参考答案：B

第7题：

男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

正确答案：B

第8题：

小儿头发稀疏黄软，生长迟缓，多属( )

A、脾胃虚弱

B、疳积

C、血热

D、肾精不足

E、血虚

参考答案：D

第9题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第10题：

患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg/L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

下列哪项是该患儿的根本病因( )。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
C.家族遗传
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏

答案：D

解析：

1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，

题目

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