21-三体综合征的临床表现为( )

题目
21-三体综合征的临床表现为( )

A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

B、通贯手、atd角增大

C、脚拇指球部胫侧弓纹

D、跟角膜K-F环

E、关节可过度屈伸

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第1题:

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G/G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体


参考答案:D

第2题:

小儿染色体病中最常见的为( )

A、18-三体综合征

B、13-三体综合征

C、5P-综合征

D、21-三体综合征

E、脆性X体综合征


参考答案:D

第3题:

21-三体综合征 名词解释


正确答案:21-三体综合征又称先天愚型,是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为:智力低下,特殊面容,发育迟缓,并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题:

21-三体综合征临床表现,哪项是错误的

A、身材矮小

B、智力低下

C、韧带松弛

D、皮肤粗糙、发干

E、通贯手


参考答案:D

第5题:

21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是


正确答案:A

第6题:

为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症,糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

E、21-三体综合征,糖原累积病


参考答案:C

第7题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第8题:

人类唯一能生存的单体综合征为

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、Turner综合征

E、Klinefelter综合征


参考答案:D

第9题:

FGR的遗传因素哪项除外

A、21-三体综合征

B、13-三体综合征

C、18-三体综合征

D、Turner综合征

E、性连锁遗传病


参考答案:E

第10题:

知识点:21 -三体综合征
诊断21 -三体综合征最主要的依据是
A. CT检查
B. MRI检查
C.染色体核型
D.高龄
E.超声


答案:C
解析:
诊断21 -三体综合征等遗传性疾病最主要的 依据是染色体核型分析。