单选题患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）A 脑干听觉诱发电位异常B 头颅CT侧脑室旁散在钙化灶C MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号D 白细胞ASA活性增高E 脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

题目

单选题

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

A

脑干听觉诱发电位异常

B

头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C

MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D

白细胞ASA活性增高

E

脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

参考答案和解析

正确答案： A

解析：暂无解析

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第1题：

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

A、脑干听觉诱发电位异常
B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D、白细胞ASA活性增高
E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

正确答案:B

第2题：

患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）

A、系统性硬化症
B、毛发上皮瘤
C、结节性硬化症
D、癫痫
E、毛囊角化病

正确答案:C

第3题：

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、肾上腺脑白质营养不良

B、结节性硬化症

C、苯丙酮尿症

D、Sturge-Weber综合征

E、神经纤维瘤病Ⅰ型

对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常

B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D、白细胞ASA活性增高

E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

该病主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

参考答案：问题 1 答案：B

问题 2 答案：B

问题 3 答案：A

第4题：

单选题

患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）

A

常染色体隐性遗传

B

X连锁遗传

C

常染色体显性遗传

D

多基因遗传

E

Y连锁遗传

正确答案： E

解析：暂无解析

第5题：

单选题

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）

A

常染色体显性遗传

B

常染色体隐性遗传

C

X连锁显性遗传

D

X连锁隐性遗传

E

线粒体遗传（65～67共用题干）

正确答案： A

解析：暂无解析

第6题：

患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）

A、常染色体隐性遗传
B、X连锁遗传
C、常染色体显性遗传
D、多基因遗传
E、Y连锁遗传

正确答案:C

第7题：

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）

A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传（65～67共用题干）

正确答案:A

第8题：

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

对诊断最有意义的检查是

A、白细胞ASA活性增高
B、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
C、脑干听觉诱发电位异常
D、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
E、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

答案：D

解析：

根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可做临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

第9题：

单选题

患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）

A

系统性硬化症

B

毛发上皮瘤

C

结节性硬化症

D

癫痫

E

毛囊角化病

正确答案： C

解析：暂无解析

第10题：

单选题

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

A

脑干听觉诱发电位异常

B

头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C

MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D

白细胞ASA活性增高

E

脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

正确答案： A

解析：暂无解析

题目

参考答案和解析

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