苯丙酮尿症()

题目
单选题
苯丙酮尿症()
A

智力正常

B

四肢细长

C

尿有鼠尿臭味

D

高腭弓、通贯手

E

嗜睡、腹胀、便秘

如果没有搜索结果或未解决您的问题,请直接 联系老师 获取答案。
相似问题和答案

第1题:

苯丙酮尿症较大儿童筛查试验( )。


正确答案:A

第2题:

下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显

B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗


正确答案:B

第3题:

苯丙酮尿症各型鉴别试验是 查看材料


正确答案:B
暂无解析,请参考用户分享笔记

第4题:

什么是苯丙酮尿症?


正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名.其发病率随种族而异,约为l/6000~25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,由此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生了大量的苯丙酮尿,苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。

第5题:

苯丙酮尿症是遗传病,所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。


正确答案:错误

第6题:

苯丙酮尿症各型鉴别试验( )。


正确答案:B

第7题:

母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

A.肝豆状核变性、苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C.苯丙酮尿症、21-三体综合征

D.肝豆状核变性、苯丙酮尿症

E.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症


正确答案:B
先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,发病率高,列入新生儿期筛查计划。

第8题:

苯丙酮尿症 ( )


正确答案:A

第9题:

何谓苯丙酮尿症?简述苯丙酮尿症的护理要点。


正确答案: 1.苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有:做好家长的宣教工作,提高治疗的顺应性;饮食护理,提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法(如蛋糕);出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练,提高智力;加强皮肤护理。

第10题:

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。

  • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
  • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
  • C、开始治疗的年龄愈小,效果愈好
  • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B