男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检

题目
单选题
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
A

血钙、磷测定

B

染色体核型分析

C

血T3、T4、TSH测定

D

脑电图检查

E

尿三氯化铁试验

参考答案和解析
正确答案: C
解析: 暂无解析
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第1题:

男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是

A.尿2,4二硝基苯肼试验

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血T、T、TSH测定

E.染色体核型分析


正确答案:C
1.根据患儿临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,尿和汗液有鼠臭味,明确诊断苯丙酮尿症。2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。3.新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量;亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

第2题:

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
主要的治疗是

A.香米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氢酸饮食


答案:E
解析:
苯丙酮尿症是是一种常见的氨基酸代谢 病。是由于笨丙氨酸代谢途中的酶缺陷,使得 苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现:智能低 下,惊厥发作,色素减少。尿三氯化铁试验阳性 说明尿中苯丙氨酸浓度增高。治疗主要是饮食 疗法,低苯丙氨酸饮食。

第3题:

患儿,男,4岁,出生时正常,母乳喂养,5个月时出现头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。

为协助诊断应选择的检查是 ( )

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.TRH刺激试验

D.核素检查

E.尿三氯化铁试验


正确答案:E

第4题:

男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()

  • A、尿2,4-二硝基苯肼试验
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、Guthrie细菌生长抑制试验
  • D、血T3、T4、TSH测定
  • E、染色体核型分析

正确答案:E

第5题:

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能 渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠 尿臭味。
为协助诊断应选择的检査是

A.血钙、磷測定
B.染色体核型分析
C.血 T3、T4、TSH 測定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查


答案:D
解析:

第6题:

女,2岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

A.染色体核型分析

B.血钙测定

C.脑电图梭查

D.尿三氯化铁试验

E.血T3、T4、TSH测定


正确答案:D
该患儿表现符合苯丙酮尿症

第7题:

知识点:女2岁 A 染色体核型分析
女,2岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.脑电图检查
D.尿三氯化铁试验
E.血 T3、T4、TSH测定


答案:D
解析:
该患儿表现符合苯丙酮尿症

第8题:

( 138~139 题共用题干)

男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐低后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

第 138 题 为协助诊断应选择的检查是


正确答案:D

第9题:

患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

为协助诊断应选择的检查是
A.血T、T、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查

答案:D
解析:

1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。

第10题:

2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是()

  • A、先天性甲状腺功能减退症
  • B、唐氏综合征
  • C、维生素D缺乏性手足搐搦症
  • D、苯丙酮尿症
  • E、癫痫

正确答案:D

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