单选题患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）A 血清T3、T4、TSH测定B 腕部X线摄片C 测血清苯丙氨酸浓度D 染色体检查E 头颅CT

题目

单选题

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A

血清T3、T4、TSH测定

B

腕部X线摄片

C

测血清苯丙氨酸浓度

D

染色体检查

E

头颅CT

参考答案和解析

正确答案： A

解析：暂无解析

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第1题：

单选题

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A

血清T3、T4、TSH测定

B

测血清苯丙氨酸浓度

C

腕部X线摄片

D

染色体检查

E

头颅CT

正确答案： D

解析：暂无解析

第2题：

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A、血清T3、T4、TSH测定
B、测血清苯丙氨酸浓度
C、腕部X线摄片
D、染色体检查
E、头颅CT

正确答案:D

第3题：

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题1][单选题]
为确诊应选择哪项检查

A、染色体检査
B、血清T3、T4、TSH测定
C、头颅CT
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度

答案：A

解析：

根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。

第4题：

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题4][单选题]
该患儿病因不包括

A、遗传因素
B、父母智力
C、放射线
D、母亲受孕时年龄过大
E、病毒感染

答案：B

解析：

21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。

第5题：

患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿病因不包括

A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染

答案：B

解析：

21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大；第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。

第6题：

患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查

A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度

答案：A

解析：

根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断；对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。

第7题：

患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型

答案：E

解析：

第8题：

患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查

A．血清T3、T4、TPSH测定

B．腕部X线摄片

C．测血清苯丙氨酸浓度

D．染色体检查

E．头颅CT

正确答案：D

题目

参考答案和解析

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