先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

题目
单选题
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A

47,XY(或XX),21

B

46,XX(或XY),-14,t(14q21q)

C

45,XX(或XY),-14,-21,t(14q21q)

D

46,XX(或XY),-21,t(21q21q)

E

46,XX(或XY),-22,t(21q22q)

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第1题:

最能确诊先天愚型的是

A.智商的测定

B.皮纹的检查

C.脑电图的检查

D.染色体核型分析

E.特殊的面容


正确答案:D

第2题:

哪项可确诊先天愚型

A.骨骼X线检查
B.心脏超声检查
C.血清T、T测定
D.染色体核型分析
E.智力测定

答案:D
解析:

第3题:

先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为:45,X

D.染色体核型为:48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)


参考答案:B

第4题:

按核型分析先天愚型的分型。


正确答案:分型有:标准型;易位型、嵌合体型。

第5题:

先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。


正确答案:标准型;易位型;嵌合体型

第6题:

确诊先天愚型的检查为

A.智商测定
B.头颅拍片
C.头颅CT
D.染色体检查
E.遗传病史

答案:D
解析:
确诊先天愚型的检查为染色体检查。

第7题:

对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查:()

  • A、核型分析
  • B、性染色体检查
  • C、生化检查
  • D、酶活性检查

正确答案:A

第8题:

先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

A.47,XY(或XX),+21

B.36,:XX(或XY),一14,+t(14q21q)

C.45,XX(或XY),一14,—21,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),一21,+t(21q2lq)

E.46,XX(或XY),一22,+t(2lq22q)


正确答案:A
按染色体核型分析可将21一三体综合征患儿分为3型:(1)标准型患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX,(或XY),+21,双亲外周血淋巴细胞核型正常。此型占95%以上。(2)易位型(3)嵌合体型

第9题:

确诊先天愚型的检查为()

  • A、智商测定
  • B、头颅拍片
  • C、头颅CT
  • D、染色体检查
  • E、遗传病史

正确答案:D

第10题:

女,37岁,妊娠18周,曾生育1胎先天性愚型儿,可行下列哪些检查( )

  • A、羊水穿刺染色体检查
  • B、羊膜镜检
  • C、胎盘绒毛活检染色体检查
  • D、经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析
  • E、B超

正确答案:A,D,E

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