单选题唐氏综合征()A 染色体畸变B 苯丙氨酸羟化酶缺乏C 氨基己糖苷酶缺乏D 四氢生物嘌呤生成不足E 甲状腺发育异常

题目
单选题
唐氏综合征()
A

染色体畸变

B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

氨基己糖苷酶缺乏

D

四氢生物嘌呤生成不足

E

甲状腺发育异常

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第1题:

关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A、常染色体隐性遗传

B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、四氢生物蝶呤缺乏

D、大量苯丙酮酸生成

E、甲状腺素、肾上腺素合成减少


参考答案:C

第2题:

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常

非典型苯丙酮尿症

答案:D
解析:

第3题:

典型苯丙酮尿症发病原因

A.二氢生物碟呤还原酶缺乏

B.络氨酸羟化酶缺乏

C.苯丙氨酸转氨酶

D.络氨酸转氨酶

E.苯丙氨酸羟化酶缺乏


正确答案:E

第4题:

A.染色体畸变
B.甲状腺发育异常
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤生成不足

唐氏综合征

答案:A
解析:

第5题:

A.染色体畸变
B.甲状腺发育异常
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤生成不足

非典型苯丙酮尿症

答案:E
解析:

第6题:

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常

典型苯丙酮尿症

答案:B
解析:

第7题:

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常

唐氏综合征

答案:A
解析:

第8题:

典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A、苯丙氨酸羟化酶缺陷

B、四氢生物蝶呤缺乏

C、酪氨酸羟化酶缺乏

D、谷氨酸羟化酶缺乏

E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏


参考答案:A

第9题:

A.染色体畸变
B.甲状腺发育异常
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.四氢生物蝶呤生成不足

典型苯丙酮尿症

答案:D
解析:

第10题:

苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。

  • A、磷酸化酶缺乏
  • B、酪氨酸
  • C、体内铜蓝蛋白缺乏
  • D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
  • E、磷酸化酶激酶缺乏

正确答案:D

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