10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿

题目
单选题
10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A

癫痢

B

呆小病

C

先天愚型

D

黏多糖病

E

苯丙酮尿症

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第1题:

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第2题:

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、脑电图检查
  • C、DNA分析
  • D、新生儿足跟血作Guthrie试验
  • E、血游离氨基酸分析

正确答案:D

第3题:

10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹,近1周来有抽搐发作5次。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是


正确答案:A
A。苯丙酮尿症的特点是皮肤、毛发和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹,智能发育落后、可有神经行为异常,尿三氯化铁试验为阳性等。

第4题:

九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()

  • A、血T、T,TSH
  • B、染色体检查
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、脑电图
  • E、腕部摄片

正确答案:C

第5题:

患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()

  • A、癫痫
  • B、呆小病
  • C、先天愚型
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病

正确答案:D

第6题:

苯丙酮尿症最突出的临床表现是()。

  • A、尿有鼠臭味
  • B、毛发黄褐色
  • C、智能发育落后
  • D、皮肤白嫩
  • E、抽搐发作

正确答案:C

第7题:

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑()

  • A、呆小症
  • B、脑瘫
  • C、苯丙酮尿症
  • D、癫痫
  • E、21-三体综合征

正确答案:C

第8题:

1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、呆小病

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第9题:

患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )

  • A、癫痫
  • B、粘多糖病
  • C、先天愚型
  • D、呆小病
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第10题:

九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查()

  • A、血T3、T4,TSH
  • B、染色体检查
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、脑电图
  • E、腕部摄片

正确答案:C

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