男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol

第1题：

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）

• A、甲基丙二酸血症
• B、肝豆状核变性
• C、糖原贮积症
• D、尼曼-匹克病
• E、半乳糖血症

第2题：

男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

• A、肝糖原累积症
• B、半乳糖血症
• C、严重低血糖症
• D、肝豆状核变性
• E、尼曼一匹克病

第3题：

第4题：

第5题：

患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。为确诊应行（）

• A、空腹血糖测定
• B、骨骼X线片
• C、胰高血糖素试验
• D、血乳酸测定
• E、肝组织活检行糖原定量及酶活性测定

第6题：

男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）

• A、X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
• B、空腹血糖为2.2mmol/L
• C、皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
• D、乳酸性酸中毒
• E、肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

第7题：

患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）

• A、低蛋白饮食
• B、低铜饮食
• C、生玉米淀粉
• D、豆浆
• E、补充维生素B

第8题：

第9题：

3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）

• A、糖原累积病
• B、肝豆状核变性
• C、原发性癫癎
• D、严重低血糖症
• E、黏多糖病

第10题：