染色体核型分析
头颅CT
测甲状腺素水平
智商测定
心电图
第1题：
7个月女婴呕吐、水样便2天，大便每天10次，高热l天，汗多，进食少，尿少，口渴。查体：烦躁不安，四肢温度低，皮肤 弹性差，心、肺正常，膝反射亢进。补充累积损失量应首选（ ）。
第2题：
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。本病临床特点，哪项不正确（）
第3题：
患儿，10个月女婴，生后反应差，少哭，吃奶少，便秘腹胀来诊，查体：头发稀少干枯，发际低，肤色苍黄，眼睑水肿，脐疝。
以下哪项体征符合此患儿
A．方颅，赫氏沟
B．肤纹异常
C．皮肤粗糙
D．皮肤白嫩
E．角膜混浊，眼内眦赘皮
第4题：
男孩，1岁，腹泻、呕吐3天，大便呈水样便，11次／天，哭时泪少，尿少。体检：精神萎靡，皮肤干燥，弹性较差，眼窝、前囟明显凹陷，腹软，肌力、肌张力正常（）
第5题：
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）
第6题：
1个月女孩喂养困难，吃奶少，少哭，哭声低微，5天排便一次。查体：仍有轻度皮肤黄染，血清T3正常，T4降低，TSH升高，对此患儿最有效的治疗措施（）
第7题：
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3-4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。目前首选要做的检查是（）
第8题：
3个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间少，安静，少哭，少动，大便3～4天一次，干燥，皮肤温度低，心率100次／分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。
该患儿最可能的诊断是
A．先天愚型
B．苯丙酮尿症
C．甲状腺功能低下
D．脑缺氧后遗症
E．生活能力低下
第9题：
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）
第10题：
患儿，男，3个月。生后吃奶少，大便干燥。精神不振，不笑，少汗，鼻塞。查体：反应迟钝，皮肤干燥，面色苍黄伴水肿，两肺无啰音，心率96次／分，腹部膨满，脐疝。此例患儿，下列药物哪种应首选（）。